患上快樂木偶綜合症! 兩歲女孩總拍手歡笑母心痛

孩子臉上掛著笑容本該是件讓家長開心的事情,然而,長沙的陳女士每天看著女兒星星(化名)拍手歡笑,卻是種難以言說的心痛。原來,陳女士剛剛拿到的檢查結果告訴她,兩歲半的女兒星星得了一種世界罕見的怪異疾病——快樂木偶綜合症,這種病的發病率僅1/40000至1/10000。

大陸新聞中心/綜合報導

孩子臉上掛著笑容本該是件讓家長開心的事情,然而,長沙的陳女士每天看著女兒星星(化名)拍手歡笑,卻是種難以言說的心痛。原來,陳女士剛剛拿到的檢查結果告訴她,兩歲半的女兒星星得了一種世界罕見的怪異疾病——快樂木偶綜合症,這種病的發病率僅1/40000至1/10000。

根據人民網報導,據陳女士介紹,星星現在還不會走路,也不會說話,發育較同齡孩子慢。星星一直愛笑,總是一邊微笑一邊鼓掌。後來,陳女士漸漸發現女兒除微笑外無其他特殊表情。一個多月前,陳女士更是發現星星突然開始出現抽搐的症狀,於是來到湖南省第二人民醫院就診。據該院兒科主任薛亦男教授介紹,星星患上的是非常罕見的『快樂木偶綜合症』。

『快樂木偶綜合症』 又稱天使綜合症,是一種因基因缺陷而造成的疾病,90%患兒3歲後有癲癇發作。對這種遺傳代謝性疾病,目前尚無法治愈,只能通過藥物控制抽搐症狀同時減輕抽搐對小兒生長發育的影響,或經過長期訓練智力及運動能力可能有所提高。

薛亦男表示,目前的醫學水平還無法預測哪些新生兒會患這種疾病,應從家族史方面考慮進行優生優育,如有此病家族史的夫妻,懷孕後建議進行羊水脫落細胞染色體檢查,利於早期診斷。