走路痛似「踩針板」 竟是這病作怪

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    ▲最具影響力的新聞,都在NOWnews今日新聞。(圖/NOWnews)

記者陳鈞凱/台北報導

疼痛甩不掉!尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況,不管天冷或天熱,走起路都好像踩在針板上,灼熱、刺痛,一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針,之後又併發心臟肥大及心律不整,直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」,酵素治療才見效。

為減輕罕病家庭經濟負擔,台北龍門扶輪社今(29)日捐贈台北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」,希望提供代謝性疾病患者及家族更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,一人發病,若全家族都進行基因檢測並追蹤,即可早期發現早期治療,延緩疾病進程,像尹小姐就確認家族三代共6人皆罹病,不過,國內過去時常發生確診延誤的情況,許多人因而錯失黃金治療時間。

另一名男性就是最近在爬山爬到一半時,突發心律不整,休克昏迷,經急救才發現心臟肥大,接受縮心手術及瓣膜置換術,但始終不知道真正原因,同樣至台北榮總經遺傳基因診斷後才發現是心臟變異型法布瑞氏症,開始使用酵素治療。

牛道明說,法布瑞氏症通常男性的病況較女性來得嚴重,男性通常會在40歲以後陸續發病,超過60歲後更高達8成皆有心臟肥大問題,而女性則約有3分之1終生都不會發病。

牛道明指出,台北榮總前後已診治過上百名法布瑞氏症患者,目前持續治療中的還有7、80人,最多的是一個家族中有8人已發病,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。

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